Siete revistas publican unas normas para comunicar mejor los descubrimientos.


"Sarasota Memorial Hospital" in Sarasota County, Florida is the nucleus of a medical research community.

  • Long life’s secrets may lie in DNA

    “Sarasota Heradl Tribune”(Front Page)RESEARCH: Centenarians will have their genomes sequenced for answers

     

    By MALCOLM RITTER Associated Press

     

    Published: Thursday, October 27, 2011 at 1:00 a.m.
    Last Modified: Wednesday, October 26, 2011 at 10:54 p.m.

    NEW YORK – George Eberhardt turned 107 last month, and scientists would love to know how he and other older folks like him made it that far. So he is going to hand over some of his DNA.

    He is one of 100 centenarians taking part in a project announced Wednesday that will examine some of the oldest citizens with one of the newest scientific tools: whole-genome sequencing, the deciphering of a person’s complete collection of DNA.

    Scientists think DNA from very old healthy people could offer clues to how they lived so long. And that could one day lead to medicines to help the rest of us stay disease-free longer.

    By the time you reach, say, 105, “it’s very hard to get there without some genetic advantages,” says Dr. Thomas Perls, a geriatrics expert at Boston University.

    Perls is helping find centenarians for the Archon Genomics X Prize competition. The X Prize Foundation, best known for a spaceflight competition, is offering $10 million in prize money to researchers who decipher the complete DNA code from 100 people older than 100. The contest will be judged on accuracy, completeness and the speed and cost of sequencing.

    The contest is a relaunch of an older competition with a new focus on centenarians, and it’s the second sequencing project involving the elderly to be announced this month.

    Genome pioneer J. Craig Venter says the centenarian project is just a first step in revealing the genetic secrets of a long and healthy life.

    “We need 10,000 genomes, not 100, to start to understand the link between genetics, disease and wellness,” said Venter, who is co-chairing the X Prize contest.

    The 107-year-old Eberhardt of Chester, N.J., played and taught tennis until he was 94. He said he is participating in the X Prize project because he is interested in science and technology. It’s not clear his genes will reveal much. Nobody else in his extended family reached 100, and he thinks only a couple reached 90, he said in a telephone interview.

    So why does he think he lived so long? He credits 70 years of marriage to his wife, Marie. She in turn cites his “intense interest in so many things” over a lifetime, from building radios as a child to pursuing a career in electronics research.

    But scientists believe there is more to it, and they want to use genome sequencing to investigate. Dr. Richard Cawthon of the University of Utah, who is seeking longevity genes by other means, says it may turn up genetic features that protect against multiple diseases or that slow the process of aging in general.

    Protective features of a centenarian’s DNA can even overcome less-than-ideal lifestyles, says Dr. Nir Barzilai of the Albert Einstein College of Medicine in New York. His own study of how centenarians live found that “as a group, they haven’t done the right things.”

    Many in the group he studied were obese or overweight. Many were smokers, and few exercised or followed a vegetarian diet. His oldest participant, who died this month just short of her 110th birthday, smoked for 95 years.

    “She had genes that protected her against the environment,” Barzilai said. One of her sisters died at 102, and one of her brothers is 105 and still manages a hedge fund.

    Earlier this month, Scripps Health of San Diego announced a different genome project involving the elderly. The Scripps Wellderly Study will receive the complete genomes of 1,000 people age 80 and older from a sequencing company.

    A complete genome reveals not only genes but also other DNA that’s responsible for regulating genes. It’s “the full monty,” showing DNA elements that are key for illness and health, says Dr. Eric Topol, who heads the Wellderly Study.

    Participants in that study have an average age of 87 and range up to 108, and they’ve never had diabetes, heart disease or cancer, or any neurological disease.

    “Why are these people Teflon-coated?” Topol asked. “Why don’t they get disease?” The ability to turn out lots of complete genomes is “the new-new thing” in trying to find out, he said.

    “There’s been too much emphasis on disorders per se and not enough on the people who are exceptionally healthy,” to learn from their genomes, Topol said. “Now we have the powerful tools to do that.”

     

  • Muchos análisis sobre factores de riesgo generan falsas expectativas
  • Siete revistas publican unas normas para comunicar mejor los descubrimientos

María Sánchez-Monge| Madrid, “El Mundo.es”, Biociencia.

Solo se confirma el 0,2% de las asociaciones entre un gen y una enfermedad. | Mitxi

Actualizado miércoles 26/10/2011 05:03 horas

“Cuesta un poco reconocer que las cosas no siempre se hacen con todo el rigor necesario“. Miquel Porta, coordinador del grupo de investigación en epidemiología clínica y molecular del cáncer del Instituto de Investigación Hospital del Mar (IMIM) de Barcelona, admite que muchos estudios contienen deficiencias importantes que restan validez a los hallazgos. “Pero, por otra parte, los investigadores siempre hemos contado con directrices y la comunicación científica dispone de mecanismos para regularse”, añade. Porta forma parte de un grupo internacional de científicos que ha elaborado unas normas para comunicar los estudios de factores de riesgo genético y molecular de forma más precisa y ética.

Las nuevas pautas, publicadas simultáneamente en siete revistas científicas, instan a contar con más detalle cómo se llevan a cabo los ensayos sobre los factores de riesgo que ayudan, entre otras cosas, a predecir el riesgo de sufrir una determinada enfermedad, o bien a diagnosticarla. Por ejemplo, la mutación de un gen o la presencia de cantidades elevadas de una proteína en sangre. Se trata de los denominados biomarcadores, cuyo uso se ha extendido rápidamente en los últimos tiempos y que han propiciado grandes avances, pero no han estado exentos de polémica.

“Efectivamente, se han generado falsas expectativas porque tendemos a exagerar las implicaciones de nuestros hallazgos“, asevera Porta. La revista ‘The Journal of the American Medical Association’ (‘JAMA’) publicó este verano un artículo que constató que buena parte de los estudios con resultados muy positivos han sido posteriormente rebatidos por trabajos más amplios o revisiones sistemáticas. Es lo que sucedió con la vinculación entre la proteína C reactiva en sangre y las enfermedades cardiovasculares, así como con el gen BRCA1 y el riesgo de cáncer de colon.

Los investigadores publican preferentemente los estudios con resultados positivos, guardando en el cajón los que no les han llevado a las conclusiones deseadas. Pero es que los propios directores de revistas científicas desechan los ensayos cuyos descubrimientos no son ‘redondos’.

Porta cita como ejemplo de lo que no se debe hacer las investigaciones realizadas hace algunos años que observaron una asociación entre un alto nivel de pesticidas en el cuerpo y un mayor riesgo de cáncer de mama. “Esos resultados iniciales no se confirmaron, pero tampoco es que se hayan descartado”, comenta. “Los trabajos que se realizaron posteriormente no se hicieron bien y, finalmente, se abandonó esa línea de investigación”, resume.

En el ámbito de la genética, el panorama es, según el epidemiólogo barcelonés, “desolador”, ya que “sólo se confirma el 0,2% de los hallazgos que relacionan un gen con una enfermedad”. Ante esta situación, las nuevas directrices se perfilan como un paso obligado. Lógicamente, no se puede forzar a ningún científico a que las cumpla, pero las revistas que las suscriben (‘PLoS Medicine, ‘European Journal of Clinical Investigation’, ‘European Journal of Epidemiology, ‘Journal of Epidemiology and Community Health, ‘Journal of Clinical Epidemiology’, ‘Preventive Medicine y ‘Mutagenesis’) se han comprometido a publicar sólo aquellos estudios que se ajusten a ellas.

Por otro lado, la experiencia muestra que las anteriores directrices, referidas a otros aspectos de la investigación, han servido como revulsivo para reducir las malas prácticas. Bajo el nombre de STROBE-ME (acrónimo en inglés de Fortaleciendo la Conmunicación de los Estudios Observacionales en Epidemiología-Epidemiología Molecular), se recoge el conjunto de recomendaciones que ayudarán a los investigadores a contar de forma más completa y precisa los resultados de sus trabajos, de tal manera que la comunidad científica pueda evaluar sus puntos fuertes y débiles e interpretar claramente los resultados. Los promotores de STROBE-ME harán un seguimiento para comprobar el grado de cumplimiento de la iniciativa.

Autores cubanos en revistas extranjerashttp://www.infomed.sld.cu/
27-10-2011

Unexpanded and Intermediate CAG Polymorphisms at SCA2 Locus (ATXN2) in the Cuban population: Evidences About the Origin of Expanded SCA2 Alleles
Laffita-Mesa J M, Velázquez-Pérez LC, Santos Falcón N. et al. Eur J Hum Gen. doi:10.1038/ejhg.2011.154.
european-journal-of-geneticsMutaciones genéticas en el gen de la ataxina-2 es la causa de la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Esta mutación consiste en repeticiones anormales del triplete CAG (Citosina-Adenina-Guanina) en el gen SCA2/ATXN2 en el cromosoma 12. Cuando la longitud de estos tripletes sobrepasa ciertos umbrales causan neurodegeneración del sistema nervioso.

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